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精华【眼表疾病讨论】类脂蛋白沉积症-----更新病检结果

浏览 7176 ·讨论 46
avatar楼主
发布于 2012-07-04 18:35
只看楼主
这个帖子发布于 7 年零 241 天前,其中的信息可能已发生改变或有所发展。
今天检查到的一个病人,男,7岁10个月,家长主诉孩子眼睑睫毛根部长东西,前来就诊,裂检图片:

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目前都没有诊断出是个什么病啊。。。
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dxy_kkvtnsgr 编辑于 2012-07-31 18:05


经验谈:临床医生申请临床观摩要注意哪些事项?

全部讨论(46)

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发布于 2012-07-04 20:37
quality reply
类脂蛋白沉积症?

1、 常染色体隐性遗传病,Urbach 和Witethe于1929年首次描述该病,又名皮肤粘膜透明变性(hyalinosis cutisetmucosae),或Urbach -Witethe病
2、 发病年龄 6 个月~ 67 岁不等;
3、 致病基因:ECM1基因。
4、 主要表现为自幼声音嘶哑(个别病例到青春期或成年才出现),喉部表现为声带肥厚、边缘不齐或会厌增厚;
a、眼睑部典型改变:睑缘睫毛根部见许多串珠状米粒大小的灰白色丘疹, 无睫毛脱落、倒睫, 无红肿及溃烂。
b、皮肤病变早期可为小疱或小脓庖, 以后可形成天花样瘢痕。由于透明物质沉积也可形成灰黄小点或斑块, 面颈部为常见发病部位, 身体其他部位皮肤亦可发生。
c、咽部和口腔粘膜也常受累, 咽部和扁桃体可出现浸润病变; 舌乳头萎缩, 舌木硬增厚, 活动受限。唇可有斑块或结节状浸润、僵硬、裂纹; 咽和口腔容易反复发生感染和溃疡; 颊粘膜受侵可阻塞腮腺管, 导致反复发作腮腺炎。
5、病理:主要为皮肤和粘膜的无定形玻璃样物质沉积。表现为表皮角化过度, 棘层不规则增厚或萎缩; 特征性改变为真皮增厚, 真皮血管汗腺周围被均质性嗜伊红透明蛋白外套包绕, 真皮下部透明蛋白灶性分布, 毛细血管壁呈透明蛋白样增厚。
6、 特殊染色结果:透明蛋白样物质HE染色为淡红色, PAS染色强阳性, 刚果红和结晶紫染色为阴性。这种均质状玻璃样物质的确切性质尚未完全清楚, 一般认为是一种含脂的糖蛋白复合物。
7、 鉴别诊断:
a、原发性系统性淀粉样变,发病年龄较大,且典型皮损为紫癜, 也可有细小丘疹, 位于面部, 巨舌, 可有系统性损害,血丙种球蛋白升高,本-周蛋白阴性,组织病理学显示均质性嗜伊红物质主要局限于真皮乳头, 且特殊染色如结晶紫可以鉴别。
b、红细胞生成性原卟啉病,光敏史, 暴露部位病理表现为真皮浅部毛细血管周围透明蛋白外套包绕,透明蛋白样物质很少累及汗腺基底膜, 也不累及结缔组织; PAS 染色两者都为阳性,自身抗体RNP/ SM呈强阳性反应。
8、治疗:目前对此病尚无确切的治疗方法, 少数报道用类固醇或亲脂药物治疗有效。

医学留学之留学德国
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发布于 2012-07-31 18:11
quality reply
让各位老师久等了,因为各种客观、主观、三(家)复审等等原因,病检结果一拖再拖,今天终于拿到了我们送检的结果

HE染色:玻璃样物沉积于真皮层
PAS染色阳性
刚果红染色阴性

小盆友确实有声嘶的症状,遗憾的是没有做基因检测,不过基本还是可以确诊:类脂蛋白沉积症。

谢谢各位老师持续的关注。

拖了这么久才送上病检结果,小妹实在惭愧。

诚聘放射科医生 广州高端外资医院
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发布于 2012-08-14 22:35
tinalee1013 wrote:
请问楼主,是取那个部位送检的?

睫毛根部的串珠样完整组织。。

康复医学带头人 福建某沿海宜居城市

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